Síndrome X Frágil

Por: Melissa Barrios Gutiérrez

¿Alguna vez has escuchado hablar del Síndrome X Frágil? De acuerdo con la literatura el síndrome X frágil es un trastorno genético que constituye la primera causa de retraso mental heredado y se presenta en aproximadamente uno de cada 200 hombres y una de cada 4000 mujeres, es decir, que afecta con mayor frecuencia al sexo masculino (Mingarro et al. 2017).

El síndrome X Frágil, como muchos otros trastornos genéticos requiere de un diagnóstico temprano y preciso, con el objetivo de intervenir y apoyar en el desarrollo de la persona que lo presente.

Con base en lo anterior, es necesario mencionar que las características de dicho síndrome están conformadas por un fenotipo físico, cognitivo y conductual, así mismo, se han asociado otras manifestaciones orgánicas. Generalmente tienen cara alargada, mentón y orejas prominentes, macrocefalia, alteraciones otorrinolaringológicas, estrabismo, hiperextensibilidad articular, pie plano, algunas alteraciones cardíacas y endocrinas.

Si bien, las características físicas son las que se podrían identificar fácilmente, es necesario hacer hincapié en las neurológicas. Al respecto, se ha identificado la disminución del vermis cerebeloso y aumento del núcleo caudado y del tálamo, que tienen mucha participación en los procesos cognitivos.

Con frecuencia, se presenta retraso mental en diferentes intensidades, trastornos motores y del lenguaje afectando en su mayoría a hombres (Grau, Fernández y Cuesta, 2015), hiperactividad, dificultades atencionales, excesiva timidez y autismo. Así mismo, el Síndrome X frágil puede verse acompañado de insomnio, ronquidos y pueden llegar a presentar epilepsia.

Con base en las características que se acaban de mencionar, es importante señalar que no existe un tratamiento único en dicho síndrome, sino que se requiere de un tratamiento integral que ayude a mejorar la calidad de vida de las personas.

Hablando específicamente de la estimulación cognitiva, se ha identificado que las personas que reciben estimulación a temprana edad tienen más probabilidad de desempeñarse en el nivel más alto posible, dado que el cerebro de un niño(a) aún está en desarrollo. No obstante, el retraso en el diagnóstico, es una de las principales dificultades que tienen los padres al buscar orientación.

Es necesario mencionar que, aun cuando un grupo de personas comparten ciertas característica físicas, no todas se han desarrollado en el mismo contexto, por lo que no podríamos asumir las fortalezas y debilidades cognitivas que cada uno presenta. Recuerda, cada individuo es diferente.

El perfil cognitivo analizado tanto de forma cualitativa y cuantitativa, así como las habilidades de la vida diaria que una persona puede realizar, son esenciales para realizar una evaluación adecuada y emitir un diagnóstico.

Como profesionales, es necesario realizar la evaluación considerando las diferentes alteraciones del lenguaje y dificultades en la permanencia en una actividad, así como medicamentos e interacción familiar, entre otros aspectos.

Con base en lo anterior, te damos algunos tips para que tu pequeñ@ pueda ser evaluado de forma adecuada:

1.- Acude con un especialista. Un neuropsicólogo puede ayudarte en la evaluación e intervención de tu pequeño.

2.- Si notas que tu pequeñ@ presenta dificultades de lenguaje, será necesario que se hagan adecuaciones durante la evaluación para que se evalúen todos los procesos cognitivos y no se vean afectados por dichas alteraciones.

3.- Una evaluación no debe basarse únicamente en el número de aciertos o errores que se obtienen en las pruebas, sino en los datos obtenidos en la entrevista y las observaciones que se realicen durante la evaluación.

4.- Si bien el objetivo es evaluar el estado cognitivo de tu hijo o hija, recuerda que el contexto en donde una persona se desarrolla, puede potencializar sus habilidades.

5.- La evaluación es la base para el programa de intervención que se llevará a cabo con tu pequeñ@. Por eso es que es un paso sumamente importante.

No existe un tratamiento único en dicho síndrome, sino que se requiere de un tratamiento integral

Espero que esta información te haya sido de utilidad. Si tienes alguna duda y/o comentario nos encantaría ayudarte.

Referencias:

Grau, C., Fernández, M., Cuesta, J. (2015). El síndrome del cromosoma X frágil: fenotipo conductual y dificultades de aprendizaje.Biblid,46 (4), 25-44.

Mingarro, M., Ejarque, I., García, A. y Aras, L. (2016). Un paciente con Síndrome X frágil. REV CLIN MED FAM, 10 (1), 54-57.

Melissa Barrios Gutiérrez

Maestría en Neuropsicología Clínica (en proceso de titulación)

Licenciada en Psicología por la UNAM. Cédula 08790317

Autora de artículos de divulgación en Revista Kids Emotion.

Miembro del equipo de Comunidad Unique.

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